Polikistik böbrek hastalığı (PBH), toplumda yeterince tanınmayan ancak yaşam kalitesini ciddi biçimde etkileyebilen, genetik kaynaklı bir böbrek rahatsızlığıdır. Böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kist oluşumuyla karakterize edilen hastalık, zamanla organın büyümesine ve işlev kaybına yol açabiliyor. Kişiye özel tedavi ve yeni nesil ilaçlarla hastalık artık daha yönetilebilir hale geliyor.
Genetik kaynaklı böbrek hastalığı olan polikistik böbrek hastalığının seyri çoğu zaman sessiz olsa da karın ve yan ağrısı, yüksek tansiyon, kanlı idrar, sık idrara çıkma, idrar yolu enfeksiyonları ve karında dolgunluk hissi gibi belirtilerle kendini gösterebiliyor. Bazı bireylerde halsizlik, baş ağrısı ve böbrek taşı oluşumu da görülebiliyor ve ilerlemiş vakalarda diyaliz ya da böbrek nakli gibi yaşamı sürdürücü tedavi seçeneklerine başvurulması gerekiyor.
Diyalize giden yolu yavaşlatmak hayati önem taşıyor
Hastalığın en büyük riski, böbrek fonksiyonlarının kaybı ve buna bağlı olarak diyalize duyulan ihtiyaçtır. Ancak diyaliz tedavisi her ne kadar yaşamı sürdürse de oldukça zorlayıcı. Hastaların haftada birkaç gün hastaneye veya diyaliz merkezine gitmesini gerektirir, her seans saatlerce sürer ve günlük yaşamı önemli ölçüde kısıtlıyor. Ayrıca enfeksiyon riski, damar yolu problemleri, tansiyon düzensizlikleri, kas krampları ve beslenme sorunları gibi çeşitli komplikasyonlar da yaygın şekilde görülüyor. Bu nedenle diyalizi mümkün olduğunca geciktirmek hem fiziksel hem de psikolojik açıdan hastalar için önemli bir kazanç.
Hastalığın seyrini genetik yapı belirliyor
Polikistik böbrek hastalığı çoğunlukla otozomal dominant kalıtımla nesilden nesile geçiyor. Hasta bir ebeveynin çocuğuna hastalığı aktarma olasılığı %50. Bu nedenle ailesinde PBH öyküsü bulunan bireylerin erken yaşlardan itibaren düzenli doktor kontrolü yaptırması büyük önem taşıyor. Hastalığın seyrini belirleyen temel faktörlerden biri de genetik mutasyonlar. PBH genellikle PKD1 ya da PKD2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkili. PKD1 mutasyonu taşıyan bireylerde hastalık daha erken yaşta ortaya çıkıp ve daha hızlı ilerlerken, PKD2 mutasyonu olanlarda süreç genellikle daha yavaş seyrediyor. Genetik testler sayesinde mutasyon tipi belirlenerek kişiye özel tedavi planları oluşturulabilir.
Yeni tedavi seçenekleriyle yaşam kalitesinde artış mümkün
Tıp dünyasındaki ilerlemeler sayesinde PBH ile yaşamak artık daha yönetilebilir hale geliyor. Gelişen görüntüleme teknolojileri, genetik analiz olanakları ve yeni ilaçlar sayesinde hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabiliyor. Özellikle bazı ilaçlarla diyaliz ya da böbrek nakli ihtiyacı ortalama 7 yıl ertelenebiliyor. Bu gelişme hem hastaların umutlarını artırıyor hem de yaşam kalitelerini önemli ölçüde iyileştiriyor.
PBH yalnızca fiziksel olarak değil, psikolojik yönden de yıpratıcı bir hastalık. Hastalar ve yakınları, sürecin belirsizliğiyle başa çıkarken duygusal destek ihtiyacı duyabiliyor. Bu nedenle hastalığın yönetiminde tıbbi tedavilerin yanı sıra psikososyal desteklerin de yer aldığı bütüncül bir yaklaşım tercih edilmeli.
